Пендред синдром

Anonim

Шта је Пендредов синдром?

Пендред синдром је генетски поремећај који узрокује губитак раног слуха код деце. Такође може утицати на тироидну жлезду и понекад може утицати на равнотежу особе. Синдром се зове Ваугхан Пендред, лекар који је први описао особе са поремећајем.

Деца која су рођена с Пендредовим синдромом могу изгубити саслушање по рођењу или до три године. Губитак слуха је прогресиван, што значи да ће дете имати мање слуха током времена. Неки појединци могу постати потпуно глуве.

Губитак слуха често се дешава изненада и по фазама. Понекад, након изненадног смањења слуха, слушање особе ће се скоро вратити на претходни ниво. Скоро сви људи са Пендредовим синдромом имају билатерални губитак слуха или губитак слуха у оба ушеса. Губитак слуха често је већи у једном уху него у другом.

Како Пендредов синдром утиче на друге делове тела?

Пендредни синдром може утицати на штитну жлезу изазивајући га да постане превелик. Повећана штитна жлезда се такође назива и гоитером. Штитна жица је мала жлијезда у облику лептира у предњем делу врата, изнад ваших кључних кости. Штитна жица игра главну улогу у томе како ваше тело користи енергију од хране. Код деце, штитњача је важна за нормалан раст и развој. Деца са Пендредовим синдромом, међутим, ријетко имају проблема да расте и развијају се правилно, чак и ако им је захваћена штитна жлезда.

Приближно 60 процената појединаца са Пендредовим синдромом ће развити гоитер током свог живота. Већина људи са Пендредовим синдромом су у тинејџерима или двадесетим годинама пре него што развију звер. Ако зуб постаје велики, особа може имати проблема са дисањем и гутањем. Потребан је здравствени стручњак за провјеру лутке особе током времена и одлучити који је третман потребан.

Пендредни синдром такође може утицати на вестибуларни систем који контролише равнотежу. Око 40 процената особа са Пендредовим синдромом ће показати мало вестибуларне слабости када се тестира њихов систем равнотеже. Међутим, мозак је веома добар у прављењу слабог вестибуларног система, а већина деце и одраслих са Пендредовим синдромом нема проблем са својим равнотежем или има потешкоћа у обављању рутинских задатака. Неке бебе са Пендредовим синдромом могу почети ходати касније од других беба.

Није познато зашто неки појединци са Пендредовим синдромом развијају зуб или имају проблеме са балансом, а други не.

Шта узрокује Пендредов синдром?

Пендредов синдром може бити узрокован промјенама или мутацијама, гену познатом као СЛЦ26А4 (који се такође назива ПДС геном) на хромозому 7. Зато што је то рецесивна особина, дијете треба наследити два мутирана СЛЦ26А4 гена - по један родитељ - да има Пендредов синдром. Родитељи детета не морају имати Пендредов синдром да буду носиоци мутације у СЛЦ26А4 гену.

Парови који су забринути да могу пренети Пендредов синдром на своју децу могу тражити генетско тестирање. Могући знак да особа може бити носилац мутираног СЛЦ26А4 гена је породична историја губитка раног слуха. Још један знак је члан породице који има и гоитер и губитак слуха. Мутација у СЛЦ26А4 гену може се одредити генетским тестирањем који користи узорак крви.

Одлука о генетском тесту је сложена. Већина људи добија помоћ од генетског саветника обученог да им помогне у мерењу медицинских, емоционалних и етичких разлога. Генетски саветник је здравствени професионалац који пружа информације и подршку појединцима и породицама које имају генетску болест или су у ризику за такву болест.

Како је дијагностикован Пендредов синдром?

Лекар који се зове отоларинголог или клинички генетичар разматраће слух особе, унутрашње структуре ушију, а понекад и штитне жлезде у дијагностици Пендредовог синдрома. Специјалиста ће процијенити вријеме, количину и обрасце губитка слуха. Он или она ће постављати питања као што су:

  • "Када је почело оштећење слуха?",
  • "Да ли се временом погоршавало?" И
  • "Да ли се десило изненада или у фазама?"

Губитак раног слуха је једна од најчешћих карактеристика Пендредовог синдрома; Међутим, овај симптом не значи да дете има стање.

Специјалиста користи технике сликања унутрашњих уха познатих као магнетна резонанца (МРИ) или компјутеризована томографија (ЦТ или ЦАТ) да би потражили две кључне карактеристике Пендредовог синдрома. Једна карактеристика може бити кохлеја са премало обрта. Кохлеја је спирални део унутрашњег уха који претвара звук у електричне сигнале који се шаљу у мозак. Здрави кохлеја има два и по врха, али кохлеја особе са Пендредовим синдромом може имати само један и по обрт.

$config[ads_text5] not found

Друга карактеристика Пендредовог синдрома је увећани вестибуларни аквадукти (види слику). Вестибуларни аквадукт је кошчени канал који траје од предворја (део унутрашњег уха између кохлеје и полукружних канала) до унутрашњости лобање. Унутар вестибуларног аквадукта је епрувета испуњена флуидом која се зове ендолимфатски дукт, који се завршава на балонастој ендолимфатској врећици. Када се вестибуларни аквадукт увећава, ендолимфатски дукт и врећа расте велике са вишком течности у односу на њихове нормалне величине. Функција вестибуларног аквадукта није добро схваћена.

Слика унутрашњег уха

Код скрининга за Пендредов синдром, није препоручљиво тестирати крв за хормон штитасте жлезде, јер је количина обично идентична да ли неко има Пендредов синдром или не. Неки људи могу добити тест "испирања перхлората", тест који одређује да ли штитна жица функционише исправно. Иако је овај тест вероватно најбољи тест за одређивање функције штитне жлезде у Пендредовом синдрому, он се не користи често и може се заменити генетским тестирањем. Појединци који имају гоитер могу бити упућени на ендокринолога, доктора специјализованог за гландуларне поремећаје, да би се утврдило да ли је гоитер настао због Пендредовог синдрома или неког другог узрока. Гоитер је уобичајена карактеристика Пендредовог синдрома, али многи појединци који развијају гоитер немају Пендредов синдром. И обратно, многи људи који имају Пендредов синдром никад не развијају гоит.

Колико је уобичајен Пендредов синдром?

Научници процењују да отприлике два до три дјеце од сваких 1000 особа имају губитак раног слуха, а око половине ових случајева су наслеђени. Ген СЛЦ26А4, који узрокује Пендредов синдром, чини око пет до десет процената наследног губитка слуха. Како истраживачи добијају више увид у синдром и његове карактеристике, надају се да ће побољшати способност доктора да открију и дијагностикују поремећај код људи.

$config[ads_text6] not found

Може ли се Пендредов синдром третирати?

Опције третмана доступне су за појединце са Пендредовим синдромом. Пошто је синдром наслеђен и може да укључи проблеме штитне жлезде и равнотеже, многи специјалисти могу бити укључени у лечење. Тим за лечење може укључити лекара примарне здравствене заштите, аудиолога, ендокринолога, клиничког генетичара, генетског саветника, отоларинголога и патолога говорног језика.

Да би се смањила вероватноћа прогресије губитка слуха, појединци са Пендредовим синдромом треба:

  • избјегавајте спортске контакте који могу довести до повреде главе;
  • носити заштиту главе када се баве активностима које могу довести до повреде главе (као што је вожња бицикла или скијање); и
  • избегавајте ситуације које могу довести до баротраума (екстремне, брзе промене у притиску), као што је роњење или хипербарични третман кисеоником.

Пендред синдром се не може излечити. Међутим, медицински тим може помоћи родитељима и појединцима да доносе одлуке о опцијама лечења. Они такође могу помоћи у припреми за повећан губитак слуха и друге могуће дугорочне последице синдрома.

Деца са Пендредовим синдромом треба да започну са раним третманом како би научили вештине које ће им помоћи да комуницирају, као што су учење знакова или говорни говор или како користити слушни апарат. Већина особа са Пендредовим синдромом ће изгубити слух довољно да би се сматрала прихватљивим за кохлеарни имплант. Кохлеарни имплант је електронски уређај који је хируршки убачен у кохлеју. Кохлеарни имплант не обнавља нити ствара нормалан слух. Умјесто тога, кохлеарни имплант помаже особи да развије нови начин разумевања говора. Деца старија од 12 месеци, као и одрасли, имају право да примају имплант.

Појединци са Пендредовим синдромом који развијају гош мора да их редовно проверавају. Голијент у Пендредовом синдрому је неуобичајен јер штитна жлезда прави праву количину тироидног хормона, али она расте по величини. Такав гоитер се често назива еутироидним гоитером.

Које истраживање се спроводи?

НИДЦД ради на разумевању губитка слуха изазваног наслеђеним синдромима као што је Пендредов синдром као и других узрока. Истраживачи такође пажљиво пазе на карактеристике поремећаја и како синдром може изазвати проблеме у различитим деловима тела као штитне жлезде и унутрашње ухо.

Научници настављају да истражују генетичку основу Пендредовог синдрома. Протеин који кодира ген СЛЦ26А4, назван пендрин, налази се у унутрашњем уху, бубрегу и штитној жлезди. Истраживачи су идентификовали више од 90 мутација које изазивају глувоће или измене овог гена.

Научници су променили ген у мишевима тако да мишеви имају абнормални СЛЦ26А4 ген. Истраживање ових мишева даје информације о томе како абнормални ген утиче на облик и функцију различитих делова тела. На пример, проучавајући унутрашње уши мишева са мутацијама СЛЦ26А4, научници сада схватају да увећани вестибуларни аквадукт повезан са Пендредовим синдромом није узрокован изненадним заустављањем у нормалном развоју уха. Студије као што су ово су важне јер помажу научницима да искључе неке узроке поремећаја, а истовремено помажу у идентификацији области које требају више истраживања. На крају, истраживачи се надају да ће ове студије довести до терапија које могу да циљају основне узроке стања.

ИЗВОР: Национални институт за глувонеме и друге поремећаје комуникације, Национални институти здравља

Популарне Категорије